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Abstrait
Patient malais atteint de ß-thalassémie majeure avec hétérozygotie composée pour la mutation IVS 1-5 (G>C) et la délétion IVS-1 de 25 pb : rapport de cas
Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Rahimah Ahmad, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Yeoh Seoh Leng et Zubaidah Zakaria
La délétion IVS-1 de 25 pb dans le gène de la β-globine est une entité rare en Asie du Sud-Est. Nous rapportons le premier cas de β-thalassémie majeure chez une fille malaisienne de Malaisie avec une délétion IVS-1 de 25 pb hétérozygote composée d'une mutation consensus IVS 1-5 (G>C). La présentation clinique et les procédures de diagnostic moléculaire ont été décrites. Le diagnostic moléculaire des allèles rares et émergents de la thalassémie peut être difficile. L'analyse des haplotypes de séquence à l'aide de marqueurs SNP classiques pour les membres de la famille suggère que la délétion IVS-1 de 25 pb provient probablement du Moyen-Orient.