Journal of Carcinogenesis & Mutagenesis

Abstrait

Syndrome de transformation 5q en leucémie myéloblastique aiguë à chromosome Philadelphie positif

Ana Vidovic, Gradimir Jankovic, Nada Suvajdžic Vukovic, Ziv Radisavljevic, Jelica Jovanovic, Marija Dencic Fekete, Biljana TodoricŽivanovic, Irena Ðunic, Jelena Bila, Nataša Colovic et Dragica Tomin

Contexte : Un sous-type rare de syndrome 5q (OMIM : 153550) du syndrome myélodysplasique (SMD) a évolué vers une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) positive au chromosome Philadelphie (Ph). Le SMD est une maladie des cellules souches clonales acquise fréquemment associée à diverses anomalies chromosomiques. Les anomalies du caryotype les plus courantes dans le SMD sont del(5q), -7 et +8. Le t(9;22)(q34;q11) entraîne la formation du chromosome Ph et génère une tyrosine kinase chimérique BCR-ABL active le plus souvent associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC) et à la leucémie aiguë lymphoblastique précurseur B de l'adulte (LAL-B). Le SMD et la LAM positifs au chromosome Ph sont rares, avec seulement 1 à 2 % des cas nouvellement diagnostiqués. Rapport de cas : Nous présentons le cas d'une femme de 72 ans atteinte de SMD. Français La technique de HG-banding appliquée sur des cellules de moelle osseuse non stimulées a montré 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX. Dix mois plus tard, le nombre de globules blancs (WBC) est passé à 72×109/l, avec 60 % de myéloblastes dans la formule. L'aspirat de moelle osseuse était hypercellulaire avec 50 % de blastes. L'étude cytogénétique a démontré la présence du chromosome Ph avec la del(5q) initiale dans le même clone cellulaire. Une chimiothérapie à l'hydroxyurée et à la cytosine arabinoside à faible dose a été suivie d'une augmentation du nombre de WBC à 98×109/l. Le dosage de cytosine arabinoside a été augmenté à 100 mg/m2, pendant 7 jours, ce qui a entraîné une chute du nombre de WBC à 12×109/l. Les ponctions de moelle osseuse de suivi ont montré une progression supplémentaire de la maladie avec > 70 % de myéloblastes dans le myélogramme. Le patient a vécu 10 mois après le diagnostic initial de SMD et 4 mois supplémentaires après le diagnostic de LAM secondaire. Conclusion : L'évolution du caryotype du clone uniquement 5q- vers le clone 5q- et Ph-positif dans le SMD en transformation en LAM secondaire (sAML) est un événement rare. À notre connaissance, il s'agit du deuxième cas de ce type rapporté dans la littérature. Sur la base de la littérature actuelle, nous discutons des liens possibles entre le syndrome 5q-, les néoplasmes myéloprolifératifs chroniques BCR/ABL-négatifs et les leucémies BCR/ABL-positives.