Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Une délétion 12p de 14,8 Mo perturbe ETV6 chez un patient atteint du syndrome myélodysplasique

Angelo Valetto , Veronica Bertini, Elena Ciabatti, Maria Immacolata Ferreri , Alice Guazzelli , Antonio Azzarà , Susanna Grassi , Alessia Azzarà , Francesca Guerrini , Iacopo Petrini et Sara Galimberti

Nous présentons un nouveau cas de syndrome myélodysplasique caractérisé par hybridation génomique comparative sur matrice. Cette technique a confirmé la monosomie 7, détectée par cytogénétique conventionnelle, et a également révélé une délétion sur le bras court du chromosome 12. Cette délétion s'étend sur environ 14,8 Mb et casse le gène ETV6.

L'étendue de la délétion 12p dans les hémopathies malignes peut varier, mais la région minimalement délétée contient presque invariablement ETV6, qui est considéré comme le principal gène suppresseur de tumeur candidat dans la région pour la progression tumorale. Il a été démontré que les niveaux d'ETV6 étaient significativement diminués dans les cas de délétions 12p13, alors que l'expression d'autres gènes dans la région délétée, comme BCL2L14, LRP6, DUSP16 et GPRC5D, ne présentait aucune variation, indépendamment de leur nombre de copies. Cette observation renforce le fait que ETV6 pourrait jouer un rôle potentiel dans le processus de tumorigenèse. Le rôle d'ETV6 dans le syndrome myélodysplasique de notre patient est démontré par son histoire clinique et son mauvais pronostic.