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Abstrait
Une mutation synonyme de BRAT1 affectant l'épissage des exons entraîne une rigidité néonatale mortelle et un syndrome épileptique multifocal : rapport d'un cas chinois
Zhihua Luo*, Dengyu Zhou, Min Zhang
Contexte : Le syndrome de rigidité et de crises multifocales létales néonatales (RMFSL, OMIM#614498) est causé par des mutations du gène BRAT1 . Notre patient présentait les syndromes typiques du RMFSL, et le séquençage de l'exome entier Trio (trio-WES) a identifié une variante synonyme homozygote (BRAT1:C.1395 (exon10) G>C). Étant donné que la pathogénicité de la mutation synonyme (p.Thr465Thr) est très probablement sous-estimée, une étude transcriptionnelle supplémentaire du père a montré que la mutation C.1395 (exon10) G>C entraînerait un épissage anormal, qui provoquerait le saut de l'exon 10 et affecterait les caractéristiques protéiques. Nous avons d'abord confirmé la pathogénicité de la mutation synonyme de BRAT1 à l'aide d'une étude transcriptionnelle.