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Abstrait
Une avancée dans la compréhension de la nature de la maladie de Canavan, une leucodystrophie spongiforme humaine due à des erreurs innées dans le gène codant pour l'aspartoacylase
Morris H. Baslow* et David N. Guilfoyle
La maladie de Canavan (MC) est une leucodystrophie spongiforme progressive rare à début précoce qui touche le cerveau des humains et des animaux et est due à des mutations du gène codant pour l'aspartoacylase (ASPA), l'enzyme qui hydrolyse le N-acétyl-L-aspartate (NAA) [1]. Chez l'homme, les effets de la MC sont généralement beaucoup plus profonds que chez les rongeurs présentant cette même lésion génétique. Le gène de l'ASPA est autosomique récessif et les porteurs humains ou animaux de mutations ne semblent pas être affectés. L'ASPA est exprimée dans les oligodendrocytes et, en raison de leur grand volume cellulaire fractionnaire, ces cellules sont la principale source d'ASPA dans le cerveau. Cependant, l'ASPA a également été identifiée dans la microglie et dans plusieurs autres compartiments cellulaires du cerveau.