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Abstrait
Bref aperçu de la citrullinémie de type 1 : un trouble du cycle de l'urée
Venkatesh HA
La citrullinémie est un trouble héréditaire du cycle de l'urée à transmission autosomique récessive. Cette affection a été décrite pour la première fois en 1962. Les personnes atteintes présentent une augmentation marquée de la citrulline dans le sang. Elle est due à un défaut de l'enzyme arginosuccinate synthétase dans le cycle de l'urée. Français Les nourrissons atteints présentent un taux d'ammoniac sérique très élevé (1 000 à 3 000 μmol/L contre une valeur normale de < 200 μmol/L. Il existe deux types de citrullinémie. La citrullinémie de type 1 et de type 2. La citrullinémie de type 1, également appelée citrullinémie classique, devient généralement évidente dans les premiers jours de vie. Le type 1 est le trouble le plus courant, touchant environ 1 personne sur 57 000 dans le monde. Habituellement, les signes cliniques apparaissent entre 24 et 72 heures, une fois l'alimentation établie. Un diagnostic approprié, des conseils aux parents, une prise en charge rapide, y compris la nutrition et la vaccination, peuvent sauver de nombreuses vies. Certains nourrissons atteints de formes sévères de citrullinémie peuvent nécessiter une transplantation hépatique plus tard.