Diabetes Case Reports

Abstrait

Rapport de cas d'une patiente chinoise atteinte de lipodystrophie partielle familiale avec mutation du gène Lamin A/C R482Q et syndrome des ovaires polykystiques

Benli Su, Nan Liu, Jia Liu, Wei Sun, Xia Zhang et Ping Zhang.

Les personnes atteintes de lipodystrophie partielle familiale (LPF), variété Dunnigan, sont prédisposées à la résistance à l'insuline et à ses complications, notamment les caractéristiques du syndrome des ovaires polykystiques. Nous présentons un cas isolé d'une femme chinoise de 26 ans consultée pour infertilité. À l'examen physique, on a constaté un acanthosis nigricans et une distribution centrale de graisse. Sa morphologie de type masculin, l'aspect musclé des membres et les dépôts graisseux excessifs au niveau du visage et du cou nous incitent à suspecter l'existence d'une lipodystrophie partielle. Les tests biochimiques ont confirmé une intolérance au glucose associée à une résistance sévère à l'insuline, une hypertriglycéridémie et un syndrome des ovaires polykystiques. La détection d'une mutation faux-sens hétérozygote dans le gène LAMIN A/C en position 482 a confirmé le diagnostic de LPF2. En conclusion, les caractéristiques de la LPF et le dépistage des mutations permettent un diagnostic précoce de cette maladie et facilitent un traitement clinique approprié.