Sohail A et Imtiaz F
Un garçon de 8 ans a été présenté pour des difficultés à marcher et une faiblesse musculaire avec des difficultés à monter les escaliers, à courir et surtout à effectuer des activités physiques vigoureuses. Il avait également une diminution de la force et de l'endurance. Ses parents n'étaient pas consanguins, un frère et deux sœurs étaient tous en bonne santé ; aucun autre membre de la famille n'était affecté de la même manière.