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Abstrait
Une fille atteinte du syndrome de délétion génique contiguë de céphalopolysyndactylie de Greig : l'importance et l'utilité de l'analyse des microréseaux d'ADN
Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T et Yamada S
Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig (GCPS) est une maladie autosomique dominante, caractérisée par une polysyndactylie, une macrocéphalie et des dysmorphismes faciaux. Le GCPS peut apparaître à la fois par des mutations ponctuelles de GLI3 ou par une délétion contiguë du gène 7p13 (GCPS-CGS). Nous rapportons le cas d'une fillette de 2 ans atteinte de GCPS-CGS. L'analyse par microarray d'ADN a révélé une délétion de 6,2 Mb de 7p12.3p14.1 incluant GLI3, CCM2 et GCK. Elle présente de multiples malformations caverneuses cérébrales par délétion de CCM2. Il est également révélé qu'elle présente un risque élevé de développer un diabète de type 2 de la maturité par délétion de GCK. Les microarray d'ADN fournissent un diagnostic définitif et clarifient les gènes impliqués dans la délétion pour une gestion appropriée des complications.