Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Une nouvelle mutation dans l'exon 6 du gène de l'epsilon-sarcoglycane dans le syndrome de dystonie myoclonique

Hulya Apaydin, Gulcin Benbir, Laurie Ozelius et Sibel Ozekmekci

Résumé
Le syndrome myoclonus-dystonie (SMD) est un trouble héréditaire rare du mouvement caractérisé par l'apparition précoce de myoclonies au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie. Le premier locus du SMD a été cartographié sur le chromosome 7q21 et identifié comme étant le gène epsilon-sarcoglycane (SGCE), et de nombreuses mutations ont été identifiées par la suite. Nous présentons ici le premier patient turc atteint de SMD identifié avec une nouvelle mutation dans l'exon 6 du gène SGCE, qui a entraîné une troncature de la protéine avant le domaine transmembranaire, provoquant vraisemblablement la perte de fonction soit par mauvaise localisation de la protéine loin de la membrane plasmique, soit par dégradation induite par un non-sens.