Technologie génétique

Abstrait

Un changement de paradigme dans la thérapie moléculaire de la mucoviscidose ? Thérapie génique versus correction pharmacologique de la fonction protéique

Charles Coutelle

Depuis le début des années 1990, la mucoviscidose (MF), une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et de son produit protéique, est considérée comme l'une des principales cibles de la thérapie génique. Environ 2000 mutations génétiques différentes provoquant la mucoviscidose ont été identifiées. Certaines mutations sont particulièrement courantes dans certaines populations, notamment une délétion trinucléotidique appelée DeltaF508, qui est observée dans 70 à 80 % des allèles de la mucoviscidose chez les Caucasiens. La stratégie de thérapie génique actuellement la plus recherchée pour les maladies autosomiques récessives telles que la mucoviscidose vise à introduire une copie fonctionnelle du gène muté dans les cellules affectées du patient. Cette séquence génique devrait alors fournir suffisamment de protéines non mutées comme requis pour le fonctionnement normal des cellules. Cette stratégie présente le grand avantage de fonctionner pour tout type de mutation CFTR, quelle que soit sa séquence exacte.