Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Un examen prospectif de la variation du nombre de copies de gènes dans un échantillon de population mixte brésilienne

Dianny Elizabeth Jimenez, Tulio Cesar de Lima Lins, Priscilla Orosco Taveira, Rinaldo Wellerson Pereira

Les variations du nombre de copies (CNV) représentent une source importante de variation dans le génome humain. Certains gènes intégrés dans les CNV sont distribués différemment parmi les groupes de population humaine. Par conséquent, il est important de comprendre la distribution des CNV au sein des populations et entre elles, en particulier chez les populations d'ascendance mixte, comme les Brésiliens. L'objectif de l'étude était d'examiner la variabilité d'un ensemble de gènes intégrés dans les CNV dans un échantillon de la population brésilienne. Les gènes intégrés dans les CNV ont été choisis sur la base de données montrant qu'ils ont une distribution de variation de copie différentielle entre les Africains et les Européens. Quatre gènes (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS et AMY1) ont été étudiés par qPCR dans un échantillon de 96 Brésiliens, préalablement classés par ascendance génétique. Le gène AMY1 présentait un nombre de copies variable compris entre 1 et 8 copies, tandis que le gène NPEPPS variait entre 1 et 5 copies. Une faible variabilité a été identifiée pour les gènes POLR2J4 et PCDHB13, avec 2 copies en fréquence de 0,875 et 0,917, respectivement. L'ascendance génétique n'était pas corrélée au nombre de copies des gènes AMY1 et NPEPPS. Les résultats ont fourni un aperçu de la fréquence correspondante de variation du nombre de copies des gènes dans un échantillon de la population brésilienne, servant de référence pour d'autres études génétiques de population, qui pourraient corréler ces polymorphismes avec d'autres caractéristiques phénotypiques.