Journal de recherche clinique et de bioéthique

Abstrait

Une maladie rare se manifestant par une petite main : rapport de cas et brève revue de la littérature sur le syndrome de Silver Russell [SRS]

Mehmet N, Muhsin E et Abdullah E

Le syndrome de Silver-Russell [SRS] est une maladie rare dont l'étiologie n'est pas complètement comprise et caractérisée par des changements phénotypiques. Les causes génétiques du SRS sont complexes et résultent souvent de la régulation anormale de certains gènes qui contrôlent la croissance. La recherche s'est concentrée sur les gènes situés dans des régions particulières du chromosome 7 et du chromosome 11. Dans l'étiologie, il peut y avoir une délétion du bras court du chromosome 18 et des troubles génétiques, tels que le mosaïcisme de Turner [1,2]. Ici, nous visons à fournir à nos patients admis à notre clinique une hypoplasie de la main.