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Abstrait
Présentation rare du chromosome ph : idic der (22q11) dans la leucémie myéloïde chronique à crise blastique
Kumari P, Mangalagowri M, Kavitha BL, Obula Reddy C, Shanthala S, Mahadavaprasad M, Madhumathi DS et Govinda BK
L'ider(22)t(9;22)(q34;q11) est une anomalie caryotypique secondaire rare de la leucémie myéloïde chronique à chromosome Ph positif associée à une progression de la maladie, à un mauvais résultat clinique et à une courte survie dans la plupart des cas précédemment rapportés. Le cas présent de LMC avec idic der(22)t(9;22)(q34;q11) ou idic der Ph avec un rapport de transcription hybride de BCR-ABL de 97 % a montré un caryotype complexe : 48,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11). Sous traitement par Imatinib, le rapport de transcription initial a été réduit à 12,125 %, 0,932 %, mais a ensuite augmenté à 93 %. Le patient a développé une tumeur myéloïde extramédullaire du testicule après un an de traitement suivi de la détection d'une mutation T3151. La cytogénétique fournit une preuve de la progression de la maladie à un stade plus précoce que d'autres marqueurs dans ce cas.