Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Une étude sur les troubles de l'expansion des répétitions de triplets dans la population de l'Inde occidentale

Sheth J, Shah S, Patel H, Bhavsar R, Bhatt K et Sheth F

Les troubles d'expansion des répétitions de triplets (TRED) sont l'une des causes les plus courantes de neuropathie héréditaire avec trente maladies héréditaires différentes dues à un nombre accru de répétitions de trinucléotides au-dessus d'un certain seuil dans l'ADN génomique. Le degré d'agressivité de la maladie dépend du nombre de répétitions et de l'altération résultante de l'expression de plusieurs gènes. De plus, le mécanisme de ces troubles diffère selon la région d'expansion des trinucléotides (régions codantes ou non codantes). La présente étude comprend 172 individus suspectés de troubles d'expansion des répétitions de triplets tels que la maladie de Huntington (HD), l'ataxie spinocérébelleuse (SCA), l'ataxie de Friedreich (FA) et la dystrophie myotonique (MD) du Gujarat (population de l'Inde occidentale) pour connaître sa fréquence et ses manifestations cliniques. Parmi eux, 78 (45,34 %) individus ont été confirmés comme souffrant de l'un de ces quatre troubles. L'âge d'apparition variait de 11 à 45 ans. Le SCA était le trouble d'expansion de répétition de triplets le plus courant avec une fréquence de 43,60 %, suivi par la HD chez 23,1 %, la MD chez 21,8 % et la FA chez 11,5 % des patients. De plus, le SCA2 s'est avéré être la neuropathie héréditaire la plus courante en Inde occidentale.