Journal of Thrombosis and Circulation: Open Access

Abstrait

Un jeune homme présentant des déficits neurologiques : diagnostic d'hémoglobinurie paroxystique nocturne

Tushar Menon, Ameera C Mistry, Ryan Mcauliffe, Shahin Bhagwagar

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie rare et acquise du sang, caractérisée par la destruction des globules rouges, des caillots sanguins et une altération de la fonction de la moelle osseuse. Les symptômes de l'HPN peuvent varier considérablement, mais peuvent inclure fatigue, faiblesse, essoufflement, douleurs abdominales et un risque accru de thrombose veineuse et artérielle, ainsi que d'autres complications graves. Le diagnostic de l'HPN est établi par des tests de laboratoire, notamment la cytométrie de flux et les tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de remède contre l'HPN, un diagnostic et un traitement appropriés peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie. Nous discutons ici du cas d'un homme de 22 ans atteint d'HPN qui a présenté un accident vasculaire cérébral artériel et des symptômes d'hémiparésie droite aiguë. Une angiographie par tomodensitométrie de la tête et du cou a montré une occlusion de l'artère cérébrale moyenne gauche au niveau du segment M1. Des traitements anticoagulants ont été initiés et après IRM et tomodensitométrie, l'obstruction a été confirmée ; tandis qu'un bilan d'hypercoagulabilité s'est révélé positif pour un diagnostic d'HPN. Un traitement par éculizumab et une vaccination contre le méningocoque ont été administrés. Le patient a retrouvé ses fonctions motrices grâce à la physiothérapie et à l'ergothérapie.