Ann Chen Wu, Robert Davis, Kelan Tantisira, M Maya Dutta-Linn, Mia Hemmes et Scott T Weiss
Contexte : Les tests pharmacogénétiques peuvent changer la médecine clinique en permettant aux cliniciens d'adapter les médicaments en fonction de la constitution génétique d'un patient. Cependant, ces tests doivent d'abord être validés sur de grandes populations réelles de sujets comprenant des enfants. On ne sait pas si les populations pédiatriques sont aussi disposées que les populations adultes à fournir des échantillons pour de telles études. Objectif : (1) Évaluer si les patients pédiatriques et adultes souffrant d'asthme persistant sont disposés à fournir des échantillons pour l'extraction d'ADN et les études génétiques. (2) Évaluer si la volonté des patients de fournir du sang par rapport aux échantillons de frottis buccal diffère. Méthodes : Sur 644 patients âgés de 4 à 38 ans qui avaient trois ordonnances ou plus de corticostéroïdes inhalés en un an, 60 % (385) ont été randomisés dans le groupe des échantillons sanguins et 40 % (259) dans le groupe des frottis buccal afin d'étudier l'acceptation des différentes méthodes de collecte de biospécimens. Les assistants de recherche ont contacté les sujets pour obtenir leur consentement, réaliser une enquête téléphonique et demander un échantillon. Résultats : Il n'y avait aucune différence initiale entre les sujets randomisés dans le groupe des échantillons sanguins et dans le groupe des frottis buccaux en ce qui concerne l'âge, le sexe ou le nombre de distributions de corticostéroïdes inhalés. Sur 259 sujets du groupe des frottis buccaux, 30 % (78) ont fourni des échantillons, et sur 385 sujets du groupe des échantillons sanguins, 16 % (60) ont fourni des échantillons. Les sujets randomisés dans le groupe des frottis buccaux étaient plus susceptibles de fournir des échantillons pour une étude génétique que les sujets randomisés dans le groupe des échantillons sanguins (RR 1,21 ; IC à 95 % 1,10 - 1,32), même après ajustement en fonction de l'âge. Les sujets pédiatriques étaient plus susceptibles de fournir des échantillons pour une étude génétique que les sujets adultes, 23 % (113) des sujets pédiatriques fournissant des échantillons et 15 % (25) des sujets adultes fournissant des échantillons (p = 0,03). Conclusion : Les enfants asthmatiques sont aussi susceptibles de participer à des études génétiques que les adultes. Les enfants et les adultes sont plus susceptibles de fournir des échantillons de frottis buccal plutôt que des échantillons de sang pour une étude génétique.