Journal de recherche clinique et de bioéthique

Abstrait

Aborder les avantages, les risques et le consentement dans les études de séquençage de nouvelle génération

Meller R

Le séquençage du génome humain et les avancées technologiques dans le domaine du séquençage de l’ADN ont révolutionné le séquençage de l’ADN et son potentiel pour diagnostiquer les troubles génétiques. Toutefois, les demandes d’accès libre aux données génomiques doivent être mises en balance avec les principes directeurs de la Règle commune pour la recherche sur les sujets humains. Malheureusement, les risques pour les patients impliqués dans des études génomiques sont encore en évolution et peuvent donc ne pas être clairs pour les scientifiques érudits et bien intentionnés. Au cœur de cette question se trouvent les stratégies qui permettent aux participants humains de ces études de rester anonymes ou dépersonnalisés. La richesse des données génomiques sur Internet dans les référentiels de données génomiques et autres bases de données a permis de décrypter des données dépersonnalisées et d’identifier des sujets de recherche. La sécurité de la dépersonnalisation néglige le fait que l’ADN lui-même est un élément d’identification. Par conséquent, on peut se demander si les normes de sécurité des données pourront un jour réellement protéger l’identité d’un patient, dans les conditions actuelles ou à l’avenir. À mesure que les méthodologies Big Data progressent, des sources de données supplémentaires peuvent permettre de réidentifier les patients inscrits aux études de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il est donc temps de réévaluer les risques liés au partage des données génomiques et d’établir de nouvelles lignes directrices en matière de bonnes pratiques. Dans ce commentaire, j’aborde les défis auxquels sont confrontés les chercheurs financés par le gouvernement fédéral qui doivent trouver un équilibre entre le respect des règles fédérales (américaines) concernant les sujets humains et la récente exigence d’accès libre et de partage des données issues des études financées par le National Institute for Health (NIH) impliquant des sujets humains