Journal de biologie néonatale

Abstrait

Agénésie du corps calleux associée à un gros lipodermoïde oculaire chez un nouveau-né : rapport de cas et revue de la littérature

Hsing-Chen Tsai, Yu-Chih Hou, Steven Shinn-Forng Peng, Huan-Chun Lien, Hung-Chieh Chou, Chien-Yi Chen, Wu-Shiun Hsieh1 et Po-Nien Tsao

L'agénésie du corps calleux est la malformation cérébrale la plus fréquente. Elle peut être une malformation isolée ou une composante d'un syndrome malformatif. Les malformations associées au système nerveux central (SNC) et non-SNC ont été largement étudiées. Cependant, la coexistence d'un gros lipodermoïde oculaire n'a jamais été mentionnée. Nous avons rapporté le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant de multiples anomalies congénitales, notamment une agénésie complète du corps calleux avec lipome médian intracrânien, un gros lipodermoïde épibulbaire sur toute la cornée gauche et une grande communication interventriculaire (CIV). Aucun symptôme ou signe clinique neurologique ou cardiaque n'a été noté lors de l'admission. Elle a subi une exérèse de tumeur oculaire avec transplantation de membrane amniotique sur l'œil gauche à l'âge de 10 jours. Les dermoïdes/lipodermoïdes limbiques sont les signes distinctifs du syndrome de Goldenhar ; cependant, notre patiente n'avait pas d'étiquette préauriculaire, de microtie ou d'anomalies vertébrales. De plus, une étude chromosomique et une hybridation génomique comparative chez ce patient n'ont révélé aucune anomalie significative. À notre connaissance, il s'agit du premier rapport d'un cas présentant une combinaison d'agénésie du corps calleux, d'un lipodermoïde oculaire et d'une VSD.