Clinical & Medical Biochemistry

Abstrait

Polymorphismes du gène AKT2, Srankl/OPG et mesures hormonales chez les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)

Aikaterini Zerva, Christos Kroupis, Efthihios Trakakis, Nikoleta Poumpouridou, Marina Tsagkla, Evanthia Kassi, Dimitrios Kassanos et Kleanthi Dima

Objectif : Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble endocrinien courant diagnostiqué chez 6 à 10 % de la population féminine en âge de procréer. Une expression altérée du gène AKT2 a été corrélée à une tolérance accrue à l'insuline et à une élimination réduite du glucose, deux caractéristiques du SOPK. L'objectif de cette étude était d'examiner l'association entre les polymorphismes du gène AKT2, les biomarqueurs sériques OPG et sRANKL en tant que biomarqueurs cardiovasculaires, les hormones (DHEAS, SHBG, testostérone, E2, LH, FSH, prolactine, insuline, 17-OH progestérone) et les caractéristiques cliniques (aménorrhée, oligoménorrhée, dysménorrhée, acné, hirsutisme, peau grasse).

Conception de l'étude : Un total de 60 patientes grecques caucasiennes atteintes du SOPK et 30 autres femmes en bonne santé appariées selon l'âge et l'IMC ont été recrutées dans l'étude et leurs échantillons de sang et leurs caractéristiques cliniques ont été collectés. L'OPG sérique et le sRANKL ont été mesurés avec des kits ELISA et les hormones avec l'analyseur immunochimique Roche Cobas e411. Quatre SNP d'ADN du gène AKT2 (polymorphismes à nucléotide unique) ont été sélectionnés ; rs11671439, rs8100018, rs3730051 et rs2304188 et de nouvelles méthodes de qPCR en temps réel ont été développées en utilisant soit le format à double sonde, soit le format à sonde unique pour leur génotypage dans la plateforme Light Cycler. Tous les résultats ont été confirmés par séquençage de l'ADN et l'analyse statistique a été réalisée à l'aide de statistiques SNP et du logiciel SPSS.

Résultats : Les femmes atteintes du SOPK présentaient des taux sériques plus élevés de sRANKL, de DHEAS, de testostérone et de 17-OH progestérone et des taux plus faibles d'E2, de SHBG et de prolactine que les témoins. Il y avait une différence statistiquement importante pour le SNP rs2304188 entre les patientes et les témoins concernant la fréquence des allèles mineurs (MAF%) : elle s'est avérée plus fréquente chez les patientes atteintes du SOPK par rapport aux témoins [OR 4,04 (IC 1,12-14,54)], alors que concernant l'ensemble de la population, les personnes étudiées portant le SNP rs2304188 ont des valeurs plus élevées de DHEAS et de 17-OH progestérone, deux biomarqueurs du SOPK. De plus, une association entre l'hirsutisme et le SNP rs2304188 a été trouvée chez les patientes atteintes du SOPK (p = 0,044). Huit participantes avaient le SNP rs8100018 dans leur ADN en combinaison avec rs11671439 ou rs2304188 ; toutes étaient des femmes atteintes du SOPK.

Conclusions : Nos résultats justifient une étude plus approfondie sur les SNP du gène AKT2 en relation avec le SOPK.