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Abstrait
Fréquence des allèles et distribution des génotypes de 9 SNP dans la population kazakhe
Aisha N Iskakova, Aliya A Romanova, Elena N Voronina, Nurgul S Sikhayeva, Liliya A Belozerceva, Maksim L Filipenko et Erlan M Ramanculov
Contexte : Il est important de déterminer les variantes alléliques des gènes de biotransformation des xénobiotiques, en particulier pour prescrire des médicaments personnalisés. La connaissance de la distribution des allèles dans différentes populations peut être prise en compte lors de la sélection du schéma thérapeutique préféré. La fréquence des gènes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 et CYP1A2 a été étudiée dans de nombreuses populations, mais les populations d'Asie centrale n'ont pas encore été étudiées.
Méthodes et matériel : En utilisant la PCR en temps réel et des méthodes basées sur le séquençage direct, l'étude actuelle a évalué les fréquences de 9 polymorphismes de gènes codant des enzymes impliquées dans le métabolisme des médicaments chez 450 individus en bonne santé de différentes régions du Kazakhstan et 575 individus en bonne santé de la région de Sibérie occidentale en Russie.
Résultats : Les fréquences alléliques dans la population kazakhe ont été déterminées pour CYP2C9*2 (0,02), CYP2C9*3 (0,03), VKORC1 c. 173+1369G>C, VKORC1 c. Français 173+1000C>T (0,72, СYP4F2 (0,31), GGCX (0,04), CYP2D6*4 (0,07), CYP2D6*3 (0,01) et CYP1A2*1F (0,35). Tous les allèles étaient en équilibre de Hardy-Weinberg (p > 0,05). Les fréquences alléliques dans la population russe étaient les suivantes : CYP2C9*2, 0,08 ; CYP2C9*3, 0,08 ; VKORC1 (c. 173+1000C>T), 0,40 ; VKORC1 (c. 173+1369G>C), 0,41 ; СYP4F2 (c. 1297G>A), 0,24 ; GGCX (c. 1913+45G>C), 0,08 ; CYP2D6*3, 0,15 ; CYP2D6*4, 0,22 ; et CYP1A2*1F (c. -9-154C>A), 0,31. Tous les allèles étaient en équilibre Hardy–Weinberg (p>0,05), à l'exception de GGCX (p=0,04).
Conclusion : La fréquence des allèles de la population kazakhe se situait entre celle des populations caucasienne et asiatique pour presque toutes les variantes d’allèles génétiques étudiées.