Vahideh Nasr
CADASIL, artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, est une maladie héréditaire des petits vaisseaux caractérisée par des dysfonctionnements du système nerveux central causés par des mutations du gène Notch-3. Les manifestations cliniques s'accumulent en raison de la vasculopathie cérébrale, de la neurodégénérescence et de la réaction du système immunitaire. Nous décrivons ici une méthode efficace de traitement de CADASIL en utilisant une thérapie par cellules souches mésenchymateuses. Un cas de CADASIL, un homme de 36 ans, une neuroimagerie et une analyse génétique pour Notch-3 ont confirmé le diagnostic, est rapporté. Dans le cas présent, deux injections de cellules souches ont été réalisées à des intervalles de trois semaines. Le patient n'a eu aucune complication significative dans la période post-transplantation. Aucun effet secondaire immédiat ou différé après la perfusion de MSC n'a été observé. Il n'a développé ni tumeur maligne ni cellules indésirables ni complications infectieuses 18 mois après la transplantation, nous avons effectué une IRM cérébrale qui a montré des lésions cérébrales stables et sa porte et son équilibre se sont améliorés. La mesure des anticorps anti-HLA a confirmé que le système immunitaire du patient n'avait pas été stimulé par les cellules injectées. En ce qui concerne ses symptômes neurologiques, l'échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie (SARA), la mesure composite fonctionnelle de la sclérose en plaques (MSFC), l'évaluation de la qualité de vie (QOL) et l'état de fonctionnement cognitif (ACE-R), le patient n'a pas présenté de détérioration supplémentaire de son état clinique antérieur au cours de la période de suivi de 18 mois. D'autres études doivent être réalisées pour montrer la généralisabilité des résultats.