Journal of Liver

Abstrait

Déficit en alpha-1-antitrypsine se présentant comme une cholestase néonatale : facteurs prédictifs de l'issue et de l'effet de l'acide ursodésoxycholique

Ermelinda Santos Silva1,2*, Helena Moreira Silva2, Cláudia Melo3, Herculano Rocha4, Margarida Medina4 et Esmeralda Martins1,5

Contexte et objectif : Un déficit en alpha-1-antitrypsine se présentant comme une cholestase néonatale survient chez un faible pourcentage de personnes atteintes. Le pronostic est variable, de la « guérison » à la cirrhose du foie et/ou à une insuffisance hépatocellulaire sévère, nécessitant une transplantation hépatique. Nous avons recherché des facteurs prédictifs de l'issue, notamment l'effet de l'acide ursodésoxycholique. Méthodes : Étude de cohorte rétrospective de 27 cas de cholestase néonatale due à un déficit en alpha-1-antitrypsine, au cours de la période comprise entre 1985 et 2013. Critères d'inclusion : patients atteints de cholestase néonatale et de phénotype ZZ. Critères d'exclusion : présence d'autres facteurs de risque diagnostiques ou connus de développement d'une cholestase néonatale. Nous avons analysé plusieurs variables cliniques, biochimiques, histologiques et thérapeutiques. Les patients ont été classés en deux groupes : issue favorable (n=18), issue défavorable (n=9). Français Nous avons également divisé les patients en deux groupes : traités (n = 16) et non traités (n = 11) par l'acide ursodésoxycholique. Résultats : Une splénomégalie à l'admission (P = 0,006) et une jaunisse persistante à 6 mois (P = 0,007) étaient associées à une évolution défavorable. Les valeurs de bilirubine conjuguée (P = 1,000), d'aspartate aminotransférase (P = 1,000), d'alanine aminotransférase (P = 0,371) et de gamma-glutamyltransférase (P = 0,667) n'étaient pas significativement différentes dans les deux groupes de résultats. Un traitement précoce par l'acide ursodésoxycholique était associé à une évolution favorable (P = 0,011). Français Les patients traités ne différaient pas significativement des patients non traités en termes de paramètres biochimiques (bilirubine conjuguée, aspartate aminotransférase, alanine aminotransférase et gamma-glutamyltransférase) et présentaient des taux sériques d'alpha-1-antitrypsine significativement plus faibles (P = 0,015). Conclusion : Une splénomégalie à l'admission et la persistance d'un ictère à 6 mois étaient prédictives d'un mauvais pronostic, et un traitement précoce par acide ursodésoxycholique aurait pu interférer positivement sur l'issue.