Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Altération de la fonction mitochondriale et fibrose kystique

Awasthi A, Prasad B et Kumar J

La mucoviscidose (MF) est une maladie autosomique récessive causée par une mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Le CFTR est une glycoprotéine membranaire qui fonctionne comme un canal anionique activé par l'adénosine monophosphate cyclique (AMPc). La mutation du CFTR affecte sa synthèse, son traitement, sa régulation et sa fonction, ce qui entraîne la mucoviscidose. Le CFTR muté entraîne une dysrégulation du transport des fluides et des électrolytes à travers les membranes des cellules épithéliales. Le CFTR muté a également été impliqué dans la modification de la structure et de la fonction des mitochondries. Toutes les fonctions mitochondriales probables telles que les composants de la chaîne de transport d'électrons, la mise en tampon du calcium, la génération d'espèces réactives de l'oxygène, les niveaux de glutathion mitochondrial ont été impliquées dans la mucoviscidose. Il a également été rapporté que le CFTR régule le fonctionnement de deux gènes mitochondriaux CISD1 et MT-ND4. Tous les rapports illustrant le rôle de la mucoviscidose dans la modification de la fonction mitochondriale sont examinés et présentés dans cette revue.