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Abstrait
La modification de l'épissage alternatif comme traitement des troubles génétiques
Martinez Contreras Rebeca et Martinez Montiel Nancy
L'épissage alternatif est un mécanisme co-transcriptionnel qui régule l'expression des gènes eucaryotes et affecte la majorité des gènes humains. Dans ce mécanisme, différentes séquences peuvent être identifiées et retirées du pré-ARNm. En utilisant l'épissage alternatif, plusieurs combinaisons d'ARNm de séquences jointes peuvent être produites à partir d'un seul gène, augmentant ainsi le potentiel de codage du génome. Les dysfonctionnements des événements d'épissage alternatif peuvent affecter l'expression naturelle de différents transcrits. Plusieurs stratégies ont été développées pour réguler l'épissage alternatif et les mécanismes sous-jacents aux implications fonctionnelles et physiologiques de ces outils sont divers. Collectivement, ces stratégies visent à améliorer le traitement des maladies génétiques humaines.