Journal of Thrombosis and Circulation: Open Access

Abstrait

Une vie après la mort avec l'acéruloplasminémie

Anwesha Batra

L'acéruloplasminémie est une maladie autosomique latente rare dans laquelle une altération entraîne la disparition ou la destruction de la céruloplasmine. L'absence de cette protéine entraîne l'accumulation de fer dans d'autres organes ; l'acéruloplasminémie est généralement associée au diabète, à la dégénérescence rétinienne et à des problèmes neurologiques. Le diagnostic est associé à la présence de niveaux élevés de ferritine, de pâleur, de cuivre sérique réduit et de l'absence de céruloplasmine dans le sérum. Le traitement de l'acéruloplasminémie repose principalement sur le contrôle de la surcharge en fer.