Journal de biologie néonatale

Abstrait

Un cas inhabituel de syngnathie congénitale

M Shukri Raban, Seth J Muller et Michael C Harrison

La syngnathie congénitale est une anomalie rare caractérisée par la présence de tissus mous (synéchies) ou d'adhérences osseuses (synostoses) entre le maxillaire et la mandibule. Un large spectre et une large gamme de gravité ont été documentés dans des rapports de cas. Elle se manifeste principalement par l'incapacité d'ouvrir la bouche, ce qui affecte la croissance mandibulaire, la nutrition, la parole et la gestion des voies respiratoires. Les adhérences osseuses peuvent être classées comme partielles ou complètes, ainsi que syndromiques et non syndromiques. L'étiologie de la syngnathie congénitale reste inconnue. Nous décrivons un nourrisson prématuré à croissance restreinte diagnostiqué après la naissance avec de multiples anomalies congénitales, notamment une syngnathie, une craniosynostose, une ventriculomégalie, une microcéphalie, des cataractes bilatérales, une dysmorphie faciale, de petits reins, un prépuce hypoplasique des organes génitaux et une syndactylie bilatérale des orteils 2, 3 et 4. La découverte rare d'une syngnathie avec les observations associées chez un nourrisson prématuré de sexe masculin pesant 1065 g à 31 semaines d'âge gestationnel corrigé est la première à être rapportée.