Cliniques en santé maternelle et infantile

Abstrait

Anémie de Blacfan Diamon chez un nourrisson à l'hôpital national d'enfants Albert Royer de Dakar et revue de la littérature

Diagne G, Faye PM, Kane A, Mbaye A, Fattah M, Coundoul AM, Sow S, Bop K, Sow A, Ly ID, Ba ID, Ndiaye O

L'anémie de Blackfan Diamon est la seule érythroblastopénie congénitale connue. Suite à la découverte des gènes
impliqués, elle est devenue la principale maladie ribosomique et cela a ouvert la voie à de nombreuses recherches fondamentales
sur l'érythropoïèse. Elle est définie par une érythroblastopénie sévère avec moins de cinq pour cent de précurseurs érythroïdes dans une
moelle unicellulaire. L'anémie de Blackfan Diamon se manifeste précocement avant l'âge de deux ans et son incidence est faible en Afrique,
nous rapportons un cas à début précoce chez un nourrisson de 03 mois porteur d'une mutation RPS19. Le diagnostic reste souvent
difficile en raison de l'indisponibilité des tests génétiques. Une corticothérapie a été prescrite pendant deux semaines sans
amélioration significative. Le patient est actuellement sous transfusion de routine en attendant une greffe de moelle osseuse.