Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Détection prénatale de la trisomie 21 par translocation en mosaïque dans des amniocytes non cultivés par FISH interphasique

Henriette Poaty, Dominique Carles et Laurence Taine

Introduction : Nous rapportons un cas rare de fœtus atteint de trisomie 21 par translocation mosaïque. Le but de cette étude était de présenter l'intérêt de l'hybridation in situ en fluorescence interphasique (FISH) réalisée sur des cellules amniotiques non cultivées dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21.

Patient et méthodes : A partir d'une grossesse de 22 semaines chez une femme de 40 ans ayant des antécédents de fausse couche spontanée, une analyse chromosomique (caryotype) a été réalisée sur cellules trophoblastiques, dans les cellules du liquide amniotique, et combinée à une FISH interphasique réalisée sur cellules amniocytaires non cultivées associée à une FISH métaphasique.

Résultats : L'analyse du caryotype a révélé 46, XX, der (21 ; 21) (q10 ; q10), + 21 [17]/46, XX [3]. La trisomie 21 par translocation mosaïque a été confirmée dans les 24 heures par des noyaux interphasiques issus de cellules amniotiques non cultivées, puis par FISH métaphasique.

Conclusion : L'analyse FISH interphasique (sur amniocytes non cultivés) permet un diagnostic prénatal rapide et efficace de l'aneuploïdie, mais c'est une analyse complémentaire aux autres méthodes cytogénétiques.