Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Évaluation de l'intérêt des femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA pour la participation à un essai de prévention du cancer du sein

Rachel M Hurley, Vera Suman, Mary Daly, Sumithra Mandrekar, Paul J Limburg et Sandhya Pruthi

Objectif : Les porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2 développent des cancers du sein avec un phénotype tumoral unique par rapport aux tumeurs spontanées. Nous avons interrogé les porteuses connues de mutations BRCA pour déterminer leur volonté d'être contactées au sujet de leur participation à de futures études de recherche sur la prévention du cancer du sein axées sur leur phénotype unique.
Méthodes : Les données ont été recueillies au moyen d'enquêtes autodéclarées dans 3 établissements participants auprès de femmes qui : étaient âgées d'au moins 20 ans ; présentaient une mutation germinale délétère documentée dans BRCA1 ou BRCA2 ; et n'avaient aucun antécédent de cancer du sein. Les questions de l'enquête portaient sur la volonté de participer éventuellement à de futurs essais de prévention du cancer du sein, y compris des études pouvant impliquer des biopsies mammaires. Les résultats de l'enquête ont été résumés à l'aide de statistiques descriptives.
Résultats : Parmi les 56 porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2 qui ont répondu, 55,4 % des femmes ont déclaré un intérêt élevé ou très élevé à participer à une étude contrôlée randomisée d'un agent de chimioprévention par rapport à un placebo. Au sein de cette population, les femmes ménopausées ont montré un intérêt plus élevé pour la participation à l'étude (64,5 %) que les femmes préménopausées (38,9 %). Lors de l'examen de la volonté de subir une biopsie mammaire pour une étude de chimioprévention, les femmes ont exprimé une volonté (42,9 %) et une réticence (44,6 %) à peu près égales pour la biopsie.
Conclusions : Les porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2 ont montré un intérêt significatif pour la participation à une étude de prévention du cancer du sein impliquant des agents actifs par rapport aux agents placebo, et une expression égale de volonté et de réticence à subir une biopsie mammaire. Ces données devraient être très instructives pour la planification de futurs essais de chimioprévention du cancer du sein.