Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Association entre la diminution des taux plasmatiques de folate et les polymorphismes des gènes MTHFR C677T et MTRR A66G comme déterminants des concentrations élevées d'homocystéine totale chez les femmes enceintes

Cang-Sang Song, Wen-Bin Song, Jin-Ying Bao, Jing Luo, Xin Zuo, Ni An et Yang Zhang*

Français : Objectifs : Les objectifs de cet article étaient d'examiner l'association entre les polymorphismes des gènes de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) C677T et de la méthionine synthase réductase (MTRR) A66G avec les taux plasmatiques de folate et de tHcy.
Méthodes : Des échantillons de sang veineux périphérique ont été obtenus auprès de 143 femmes enceintes, qui avaient jeûné pendant plus de 10 heures. Les concentrations plasmatiques de tHcy et de folate ont été mesurées dans des échantillons de plasma. Les génotypes des polymorphismes ont été identifiés par le polymorphisme de longueur des fragments de restriction PCR (RFLP).
Résultats : Nos résultats ont démontré que l'allèle MTHFR 677T était le prédicteur des taux plasmatiques de folate chez les femmes enceintes. Alors que le génotype MTHFR 677TT et l'allèle MTRR 66G étaient les prédicteurs des concentrations plasmatiques de tHcy. Français Les taux plasmatiques de folate étaient corrélés négativement aux concentrations de tHcy (coefficient de corrélation de Pearson r = -0,358, p = 0,000012). Avec l'augmentation des semaines de gestation, les taux plasmatiques de folate ont d'abord augmenté puis ont diminué, alors qu'il y avait une tendance à la baisse entre les semaines de gestation et les taux de tHcy.
Conclusion : Statut plasmatique de folate et taux d'homocystéine totale associés aux polymorphismes des gènes MTHFR C677T et MTRR A66G chez les femmes enceintes. Selon notre étude, les femmes enceintes porteuses d'une mutation homozygote des gènes MTHFR 677TT et/ou MTRR 66GG ont généralement des taux de folate plus faibles. Par conséquent, nous recommandons aux femmes enceintes porteuses des génotypes 677TT et 66GG de supplémenter la dose appropriée d'acide folique en fonction de leur génotype.