Nagalakshmi, Kaiser Jamil, P Usha Rani
Les polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) dans le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) jouent un rôle crucial dans la progression de la maladie du cancer de la tête et du cou (HNC) et les thérapies ciblées. Par conséquent, la présente étude vise à identifier les mutations du gène EGFR (exon 20) dans le HNC en tenant compte de leur exposition aux habitudes de tabac et d'alcool. Une analyse mutationnelle a été réalisée par réaction en chaîne par polymérase (PCR) suivie de techniques de polymorphisme de confirmation simple brin (SSCP) sur le groupe d'étude comprenant 129 cas de HNC et 150 volontaires sains. Quatre SNP différents (R776H, G779G, Q787Q et L798H) ont été observés avec un taux de mutation global de 75,19 % dans les cas de HNC et de 46 % chez les témoins. Le gène Q787Q s'est révélé plus répandu (p , 0,05) et ses génotypes GG, GA et AA étaient de 24,80 %, 61,24 % et 13,95 %. L'étude a conclu que l'EGFR était un gène polymorphe associé à la maladie HNC et que ces SNP étaient également prévalents chez les volontaires sains ayant des habitudes de consommation de tabac et d'alcool.