Indexé dans
- Clés académiques
- RechercheBible
- CiteFactor
- Accès à la recherche mondiale en ligne sur l'agriculture (AGORA)
- RechercheRef
- Université Hamdard
- EBSCO AZ
- OCLC - WorldCat
- Publions
- Pub européen
- Google Scholar
Liens utiles
Partager cette page
Dépliant de journal
Revues en libre accès
- Agriculture et aquaculture
- Alimentation et nutrition
- Biochimie
- Bioinformatique et biologie des systèmes
- Business & Management
- Chimie
- Génétique et biologie moléculaire
- Immunologie & Microbiologie
- Ingénierie
- La science des matériaux
- Neurosciences & Psychologie
- Science générale
- Sciences cliniques
- Sciences environnementales
- Sciences médicales
- Sciences pharmaceutiques
- Sciences vétérinaires
- Soins infirmiers et soins de santé
Abstrait
Fibrose kystique atypique : rapport de cas
Domenico Dell'Edera1, Donatello Salvatore, Manuela Leo, Carmela Santacesaria, Arianna Allegretti et Annunziata Anna Epifania
La mucoviscidose est la maladie génétique autosomique récessive la plus fréquente dans la population caucasienne. L'approfondissement des connaissances sur la pathologie moléculaire permet d'une part de mieux délimiter les mutations du gène CFTR et d'autre part d'augmenter considérablement le pouvoir prédictif des tests moléculaires. Cette étude veut souligner que l'identification des individus atteints de mucoviscidose atypique peut parfois présenter des difficultés d'interprétation particulières. Sur cette base, en cas de forte suspicion clinique, il est toujours conseillé de procéder à une étude biochimique en effectuant le test de la sueur, suivi du séquençage du gène CFTR.