Biology and Medicine

Abstrait

Troubles du spectre autistique : une approche d'intervention basée sur l'analyse génomique

José Ier Lao

Les troubles du développement neurologique sont principalement représentés par les troubles du spectre autistique (TSA) communément appelés autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), paralysie cérébrale, troubles de l'apprentissage, retards de développement et retard intellectuel. Une situation inquiétante est que les troubles du développement neurologique sont devenus de plus en plus fréquents au cours des 30 dernières années dans le monde entier. En fait, l'Autism Society of America a récemment signalé que l'autisme est le trouble du développement qui connaît la croissance la plus rapide, augmentant chaque année à un rythme de 10 à 17 pour cent. Au moins en partie, cette tendance s'explique par l'augmentation de la pollution environnementale et un équilibre nutritionnel inadéquat aux premiers stades de la grossesse, car le cerveau en développement est extrêmement vulnérable à ces facteurs. De plus, si coexistent des vulnérabilités innées déterminées génétiquement, ces agents environnementaux pourraient agir comme des facteurs extrêmement nocifs même à des doses bien inférieures à celles qui affectent les personnes sans vulnérabilités génétiques particulières. Dans cet article, je décris une méthode qui, en raison d'une prédisposition génétique particulière, permet de comprendre comment des facteurs externes agissant conjointement avec des facteurs internes peuvent induire diverses interactions gène-environnement avec un impact différentiel sur le résultat clinique chez les patients atteints de TSA. Cette méthode est basée sur des articles publiés précédemment et sur les résultats préliminaires d'une étude réalisée dans notre centre. Ainsi, l'objectif de cet article est d'insister sur la nécessité d'inclure la caractérisation génétique des vulnérabilités aux influences environnementales dans le cadre du protocole d'analyse de tous les patients atteints de TSA. En appliquant cette méthode, nous proposons une approche qui ne représente pas un test ADN pour confirmer un diagnostic, mais une analyse ADN-SNP pour détecter des vulnérabilités particulières à plusieurs facteurs environnementaux dans un contexte multifactoriel. Dans ce sens, je propose une méthode basée sur l'analyse du polymorphisme de l'ADN comme première étape pour caractériser les vulnérabilités liées aux différents sous-types de TSA afin de concevoir des stratégies thérapeutiques et de soutien plus individualisées.