Journal de biologie néonatale

Abstrait

Éviter la trachéostomie chez un nouveau-né atteint du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale

Yosuke Kaneshi, Akira Sudo, Kazutoshi Cho, Tatsuo Satomi, Masaya Uchida, Takeo Nakajima, Satoshi Hattori et Hisanori Minakami

Nous avons eu affaire à un nouveau-né de sexe masculin à terme qui a nécessité une assistance respiratoire peu après sa naissance. Les informations sur son frère âgé de 156 mois à l'époque, atteint d'un syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (CCHS) diagnostiqué cliniquement et d'une assistance respiratoire par ventilation non invasive (VNI) depuis l'âge de 103 mois nous ont incités à effectuer des tests génétiques. Un diagnostic précoce de CCHS de type modéré avec un test génétique chez ce patient et son frère, ainsi que la demande de la famille du patient, nous ont encouragés à poursuivre la VNI et à éviter la trachéotomie chez ce patient. Le patient âgé de 45 mois avec un quotient de développement (DQ) de 83 a réussi à bien se porter en n'ayant besoin que de la VNI nocturne. Ce patient n'avait jamais eu besoin d'une admission d'urgence à l'hôpital pour des problèmes respiratoires, tandis que son frère âgé de 203 mois en a eu besoin 16 fois et une fois avant et après la VNI, respectivement. Ainsi, la VNI semblait réduire le risque d'admission d'urgence à l'hôpital. Cela a suscité une grande satisfaction dans leur famille.