Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Le SNP C.802C>T NOD2/CARD15 est associé à la maladie de Crohn chez les patients italiens

Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G et Daniele A

L'incidence de la maladie de Crohn (MC), une maladie inflammatoire chronique de l'intestin complexe, augmente rapidement. Des variants du gène NOD2/CARD15 ont été associés à l'apparition précoce de la MC, à l'atteinte iléale terminale et à la structuration de la maladie. Nous avons analysé de manière comparative, par PCR et séquençage direct, les exons 4, 8 et 11 du gène NOD2/CARD15 chez des patients italiens atteints de MC (n=42) et chez des témoins sains (n=66). Nos résultats montrent que la fréquence de l'allèle T du SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) entraîne un déséquilibre de liaison avec l'allèle T du SNP c.1377 C>T (p. R459R). De plus, la fréquence de l'allèle T du SNP c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) est significativement plus élevée chez les patients atteints de MC que chez les sujets témoins (p=0,018 ; OR=2,02). De même, la fréquence de l'insertion c.3020insC (p.L1007fs) est significativement plus élevée (p=0,0347 ; OR=14,59) chez les patients atteints de MC. Nos résultats suggèrent que l'analyse moléculaire du gène NOD2/CARD15 pourrait représenter un outil contributif pour l'identification des sujets génétiquement prédisposés à la MC.