Brain Disorders & Therapy

Abstrait

Série de cas : Stimulation cérébrale profonde chez les patients atteints de FXTAS

Randi J Hagerman, Jamie S Pak, Melina Ortigas, John Olichney, Robert Frysinger, Madeline Harrison, Edmund Cornman, Danuta Z. Loesch, Richard G Bittar, Richard Peppard, Lin Zhang et Kiarash Shahlaie

Objectif : Nous décrivons 3 porteurs de la prémutation FMR1 atteints du syndrome d'ataxie trémorique associée au chromosome X fragile (FXTAS) dont le tremblement a été significativement amélioré par une stimulation cérébrale profonde (SCP) bilatérale au noyau intermédiaire ventral (Vim) du thalamus.
 
Contexte : Le FXTAS est un trouble neurodégénératif récemment décrit causé par des expansions CGG du gène FMR1 dans la plage de prémutation (55 à 200 répétitions CGG). Les personnes atteintes de FXTAS développent généralement un tremblement intentionnel suivi d'une ataxie de la marche dans les deux ans. Il a été démontré que la DBS Vim traite efficacement les tremblements dans divers troubles, notamment la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel.
 
Conception/Méthodes/Résultats : Trois hommes âgés de 62, 59 et 70 ans atteints de FXTAS ont été traités chirurgicalement par DBS Vim bilatérale. Tous les patients ont ressenti un effet bénéfique significatif sur les tremblements. L'ataxie s'est améliorée dans le cas 1 et temporairement dans le cas 2, mais s'est aggravée dans le cas 3. Tous les patients ont connu une légère aggravation de la dysarthrie, bien que les patients et leurs familles aient unanimement estimé qu'il y avait un bénéfice global intéressant.
 
Conclusions : Ces cas ont fourni la preuve directe que la stimulation cérébrale profonde bilatérale Vim gère efficacement les tremblements chez certains patients atteints de FXTAS. La stimulation cérébrale profonde peut s'avérer être une option thérapeutique viable pour traiter les tremblements et/ou l'ataxie avec ou sans autres traitements médicaux chez les patients atteints de FXTAS.