Diabetes Case Reports

Abstrait

Arrêt des injections quotidiennes multiples d’insuline chez une personne atteinte de « diabète de type 1 » depuis vingt-neuf ans.

Joel LIM Guanyi, Su Fen ANG, Clara Tan SH, Jessie Fong CW et Su Chi LIM

Le diabète sucré est un trouble métabolique complexe et étiologiquement hétérogène. Par conséquent, la classification précise des patients en sous-types de diabète reste un défi dans la pratique clinique. Nous rapportons le cas d'une femme chinoise de 50 ans, non obèse (indice de masse corporelle (IMC) 22,4 kg/m2) qui a reçu un diagnostic de diabète sucré de type 1 (DT1) à l'âge de 21 ans. Ce diagnostic a été posé en raison d'une tolérance anormale au glucose détectée pendant la grossesse et du caractère précoce de la maladie. Par la suite, un régime d'injections multiples quotidiennes d'insuline (IMD) a été instauré et maintenu pendant près de trois décennies. Compte tenu de quelques caractéristiques cliniques atypiques du DT1 (c'est-à-dire un profil glycémique à jeun et post-absorption relativement stable ainsi qu'une tendance non cétotique malgré une interruption occasionnelle de l'IMD, suggérant une fonction sécrétoire d'insuline des cellules bêta pancréatiques préservée), le diagnostic a été réexaminé. Elle a été soumise à un reséquençage profond d'un panel de 16 gènes candidats impliqués dans le diabète monogénique (ou diabète de maturité de l'enfant [MODY]) en utilisant la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS). Une mutation non synonyme codant pour la glucokinase (GCK) (S441W), nouvelle chez les Asiatiques, a été découverte. La mutation a été prédite comme étant fonctionnellement délétère par de multiples algorithmes bioinformatiques. De plus, une récente étude de mutagenèse dirigée in vitro a rapporté une affinité enzyme-substrat (c'est-à-dire glucose) réduite associée à cette variante. Cela a suggéré un diagnostic révisé de MODY2. Malgré la longue durée du diabète, elle a été sevrée avec succès de tous les agents antidiabétiques au cours des mois suivants avec un impact modeste sur son profil glycémique global (HbA1c de 6,4 % à 6,9 %). Eviter une pharmacothérapie inutile à long terme signifie souvent des économies substantielles en termes de coûts de santé, éviter les effets indésirables potentiels liés au traitement et, surtout, améliorer la qualité de vie de la personne et de sa famille. Ce rapport de cas sert de rappel important pour reconsidérer le diagnostic et envisager l'option de tests génétiques (en particulier à l'ère du NGS), chez les personnes diabétiques présentant des caractéristiques atypiques des formes classiques de diabète.