Abstrait

CHIPS va diffuser les tests génétiques des maladies rares

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Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, les gènes responsables d'environ la moitié des 7 000 maladies héréditaires mendéliennes estimées ont été identifiés. Il devient plus important que jamais de confirmer le diagnostic par des tests génétiques pour une prise en charge médicale appropriée du patient et un conseil génétique à la famille.

Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié