Je suis Niida
Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, les gènes responsables d'environ la moitié des 7 000 maladies héréditaires mendéliennes estimées ont été identifiés. Il devient plus important que jamais de confirmer le diagnostic par des tests génétiques pour une prise en charge médicale appropriée du patient et un conseil génétique à la famille.