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Abstrait
Corrélation génotypique clinique des haplotypes de bêta-S-globine dans l'anémie falciforme
Ghazi A. Damanhouri et Jummanah S. Jarullah
La drépanocytose a joué un rôle pionnier dans l'établissement du domaine de la médecine moléculaire. Bien que cette maladie ait été identifiée il y a de nombreuses années, son évolution clinique n'est toujours pas claire. La gravité clinique varie selon les individus, même au sein d'un même groupe ethnique. Des études moléculaires ont identifié différents haplotypes dans le groupe de gènes de la globine. La corrélation des haplotypes individuels avec la gravité clinique est devenue l'objectif principal dans la tentative d'établir un traitement efficace. Même si de nombreuses études ont été réalisées, la plupart ont montré une corrélation négative entre les haplotypes de bêta-S-globine et le phénotype clinique. Après une revue de la littérature médicale récente, les auteurs concluent que des recherches supplémentaires traduisant l'analyse génétique en réponse thérapeutique positive pour les patients atteints de drépanocytose sont nécessaires.