Journal of Biomolecular Research & Therapeutics

Abstrait

Essais cliniques sur les mutations et leurs changements anormaux

Michael Harrison

Le génome est composé d'une ou plusieurs molécules d'ADN plus longues et des mutations peuvent survenir n'importe où dans ces molécules à tout moment. Les changements les plus graves se produisent dans les gènes, qui sont les unités fonctionnelles de l'ADN. Les formes mutantes des gènes sont appelées allèles mutés. Les gènes sont généralement composés de régions régulatrices qui activent/désactivent la transcription du gène à des moments appropriés au cours du développement, et de régions codantes qui portent le code génétique des molécules fonctionnelles, généralement la structure des protéines. .. Les protéines sont principalement des chaînes de centaines d'acides aminés. Les cellules fabriquent 20 acides aminés communs. Il s'agit du nombre et de la séquence uniques de ces acides aminés qui confèrent à la protéine sa fonction unique. Chaque acide aminé correspond à trois des quatre paires de bases possibles de l'ADN (A-T, T-A, G-C et C-G).

Par conséquent, les mutations qui modifient la séquence d'ADN peuvent altérer la séquence d'acides aminés et réduire ou annuler la fonction de la protéine. Les changements dans la séquence d'ADN des régions régulatrices du gène peuvent affecter négativement le moment et la disponibilité des protéines du gène, entraînant un dysfonctionnement cellulaire grave. De nombreuses mutations, en revanche, sont silencieuses et n'ont aucun effet apparent au niveau fonctionnel. Certaines mutations silencieuses sont du type de celles qui se trouvent dans l'ADN entre les gènes ou qui n'entraînent pas de changements significatifs d'acides aminés.

Ici, les noms de domaine des protéines agissent comme des modules, chacun avec une caractéristique spécifique et indépendante, qui peuvent être combinés ensemble pour produire des gènes codant de nouvelles protéines avec de nouvelles propriétés. Par exemple, l'œil humain utilise quatre gènes pour créer des structures qui perçoivent la lumière, trois pour les cellules coniques ou la vision des couleurs, un pour les cellules en bâtonnets pour la vision nocturne. D'autres types de mutation créent parfois de nouveaux gènes à partir d'ADN auparavant non codant.