Soins de santé : avis actuels

Abstrait

Combler le fossé diagnostique dans les maladies génétiques rares

Lamia Mestek Boukhibar

Le diagnostic des maladies génétiques rares a fait un bond en avant ces dernières années grâce aux avancées technologiques dans le domaine du séquençage de nouvelle génération. Les initiatives gouvernementales et privées facilitent l'adoption de ces technologies dans les milieux cliniques et de recherche, ce qui a fait progresser notre compréhension des maladies génétiques rares. Cependant, le rendement diagnostique (30 à 60 %) reflète la nécessité de nouvelles approches pour combler cette lacune diagnostique. L'absence de diagnostic est problématique à tous les niveaux et se traduit principalement par des occasions manquées de soins coordonnés et de thérapies potentielles. Par conséquent, malgré les réalisations prometteuses dans les méthodologies de diagnostic et les nouvelles thérapies, de nombreux patients ne sont toujours pas diagnostiqués. Pour répondre à ce besoin clinique non satisfait, nous avons mis au point un cadre qui peut facilement être adopté dans les milieux cliniques et de recherche pour réduire l'écart diagnostique. Ce flux de travail d'écart diagnostique est une approche multidisciplinaire basée sur le partage des données, l'exploration de données, le travail fonctionnel et une biobase à jour. Nous expliquons ici le processus de diagnostic et donnons un exemple de la manière dont il a permis d'améliorer le taux de diagnostic chez un certain nombre de nourrissons gravement malades qui n'ont pas été diagnostiqués malgré le séquençage complet du génome. Nous proposons que ce processus puisse être mis en œuvre de manière transparente sans nécessiter d'infrastructure sophistiquée.