Technologie génétique

Abstrait

Coexistence de mutations des gènes CFTR et SPINK1 dans un cas de pancréatite chronique idiopathique

Srinivasan Muthuswamy, Shweta Singh, Gourdas Choudhuri et Sarita Agarwal

L'agrégation familiale de PC suggère des facteurs génétiques pour la maladie sans mode de transmission définitif. Le gène putatif primaire hypothétique de PC comprend SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 et CFTR. Ces gènes interagissent les uns avec les autres et présentent un phénotype variable chez les patients. Le présent rapport décrit un homme adulte âgé de 42 ans se plaignant de douleurs abdominales récurrentes sévères et d'une perte de poids et l'âge d'apparition était de 35 ans. Les antécédents familiaux de pancréatite chronique n'ont pas été retrouvés. L'examen biochimique a révélé l'insuffisance exocrine. La TDM abdominale a identifié un canal pancréatique principal dilaté avec de nombreux calculs dans la tête du pancréas. Les études génétiques ont identifié le patient comme étant hétérozygote pour p.N34S et G551D dans les gènes SPINK1 et CFTR. Le dépistage familial élargi a identifié son fils (10 ans) comme étant porteur des deux mutations p.N34S et G551D à l'état hétérozygote. Les résultats actuels suggèrent la nécessité d’un diagnostic génétique dans les cas familiaux de PC, ce qui permet de prendre des précautions pour retarder ou éviter l’apparition de la maladie.