Journal of Carcinogenesis & Mutagenesis

Abstrait

Mutations fréquentes des gènes BRCA1 et BRCA2 chez les sujets atteints de cancer du sein en Amérique latine : une méta-analyse

Leonardo M Porchia, M Elba González Mejia, Luis Calderilla-Barbosa, Nirvana I Ordaz Diaz, Fabiola Islas Lugo, José Oldak, Rossana C Zepeda et Gisela Aguirre

Contexte : De nombreuses mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ont été caractérisées chez des sujets atteints d'un cancer du sein. Cependant, la prévalence globale en Amérique latine reste difficile à déterminer. L'objectif de l'étude était de déterminer la prévalence des mutations courantes des gènes BRCA1 et BRCA2 chez les sujets atteints d'un cancer du sein en Amérique latine.

Méthodes : Les bases de données Pubmed, EBSCO et OVID ainsi que les bibliographies d'études ont été systématiquement consultées pour trouver des études observationnelles examinant les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 jusqu'en mars 2015. La prévalence globale a été obtenue à l'aide de la méthode de la racine carrée inverse du double arc sinus. Le biais de publication a été évalué par le test de Begg et Mazumdar et le test d'Egger. La sensibilité a été déterminée par réévaluation de l'estimation globale après suppression d'une étude.

Résultats : Sur 294 études récupérées, 32 répondaient aux critères d'inclusion (n = 9938 sujets). Vingt-neuf mutations pathogènes BRCA1 et treize mutations BRCA2 ont été décrites dans deux études ou plus. Pour BRCA1, les mutations les plus fréquemment rapportées étaient 185delAG et A1708E. Français Les mutations BRCA1 les plus fréquentes (> 0,50 %) étaient les délétions des exons 9 à 12 (1,45 %, IC à 95 % : 0,61 à 2,63 %), 185delAG (0,90 %, IC à 95 % : 0,50 à 1,42 %), R71G (0,64 %, IC à 95 % : 0,43 à 0,87 %), A1708E (0,58 %, IC à 95 % : 0,40 à 0,79 %), 5382insC (0,54 %, IC à 95 % : 0,32 à 0,82 %) et les délétions des exons 16 à 17 (0,54 %, IC à 95 % : 0,32 à 0,82 %). Pour BRCA2, les mutations les plus fréquemment signalées étaient 6174delT et 3036del4 ; Cependant, la mutation H372N (0,78 %, IC à 95 % : 0,14–1,82 %) était la plus fréquente (> 0,50 %). En comparant les études mexicaines aux autres rapports latino-américains, nous apportons la preuve que certaines mutations sont spécifiques uniquement aux Mexicains et à leurs descendants (c.-à-d. BRCA1 del exon 9–12 et BRCA2 3492insT, G273R et W2586X).

Conclusion : Nous identifions ici les mutations BRCA1 et BRCA2 les plus courantes chez les Latino-Américains. Ces informations aideront à sélectionner les mutations pour les tests génétiques et les études épidémiologiques.