Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Hétérozygote composé -30 (T>C) et Cd 41/42 (-TTCT) conduisant à une β-thalassémie majeure chez un patient autiste malais

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Intan Kartina Abdul Karim, Thiyagar Nadarajaw et Zubaidah Zakaria

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) et HbE sont les défauts de β-globine les plus courants chez les Malais de Malaisie, et les états hétérozygotes composés des quatre mutations sont fréquemment rencontrés. Ici, nous avons décrit les caractérisations hématologiques et ADN de notre premier état hétérozygote composé de β° Cd 41/42 (-TTCT) et d'une légère mutation de la boîte TATA β+, -30 (T>C), chez une patiente malaise conduisant à une β-thalassémie majeure. À l'âge de 2 ans, elle a présenté une anémie symptomatique, une hépatosplénomégalie et a été mise sous traitement pour β-thalassémie majeure. Aujourd'hui, à l'âge de 6 ans, elle a été diagnostiquée autiste, avec un apprentissage lent et des problèmes d'interaction sociale, et elle fait l'objet d'un suivi psychiatrique pour autisme. Inévitablement, la détection des défauts de β-globine chez les Malaisiens doit inclure des analyses moléculaires complètes pour une évaluation précise des mutations émergentes et rares, ainsi que des gènes modificateurs affectant la gravité de la maladie.