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Abstrait
Hernie diaphragmatique congénitale chez un fœtus présentant une délétion terminale de novo du chromosome 15q26.1
Ruth C, Starcevic J, Bartholomew ML, Qin N et Slavin TP
Les délétions terminales de novo du chromosome 15q26.1 sont rares. Les délétions de cette région ont déjà été associées à une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) ainsi qu'à des malformations congénitales et à un retard de développement. Cet article présente un cas prénatal de cette délétion terminale de novo, détectée par analyse cytogénétique et confirmée par hybridation in situ en fluorescence (FISH), chez un fœtus atteint d'HDC et d'un retard de croissance intra-utérin (RCIU). L'évaluation génétique des cas prénatals et postnatals de HDC doit inclure au moins un examen approfondi de la région terminale du chromosome 15q26. Comme pour toute perte substantielle de novo de matériel génétique, le pronostic est susceptible d'inclure une déficience neurologique supplémentaire et d'autres malformations congénitales par rapport aux patients atteints d'HDC sans altérations génomiques.