Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Connaissances actuelles sur la formation d'exostoses dans les exostoses multiples héréditaires : d'où proviennent les exostoses et de quelle manière leur croissance est-elle régulée

Staal HM, Witlox AMA, Mooij DT, Emans PJ, Ham JSJ, van Rhijn LW et Welting TJM

L'exostose héréditaire multiple est une maladie héréditaire autosomique dominante provoquant des exostoses : croissance sur les os des enfants. La maladie est principalement causée par des gènes mutés de l'exostosine (EXT)-1 ou EXT-2. Ces mutations produisent des produits de gènes EXT non fonctionnels. L'absence de protéines fonctionnelles entraîne un défaut de synthèse de l'héparane sulfate et donc de modification des protéoglycanes et de signalisation cellulaire. On suppose qu'un sous-ensemble de chondrocytes forme des exostoses, par un processus de croissance et de différenciation qui n'est que partiellement compris. Le lieu d'origine de ces chondrocytes formant des exostoses est encore inconnu. Nous ne savons pas non plus en détail quels processus influencent la croissance des exostoses et ce qui protège les exostoses de la résorption par l'activité des ostéoclastes. Dans cet article, nous passons en revue systématiquement les principales théories physiopathologiques des exostoses, en mettant l'accent sur les lacunes de connaissances susmentionnées.