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Abstrait
Les mutations du gène de la delta-globine compliquent le diagnostic de la β-thalassémie
Hassan S, Ahmad R, Esa E, Yusoff YM, Yasin NM, Sahid ENM, Aziz NA, Hamid FSA, Omar SL, Bidin MB, Hamid AH, Zakaria z et Mokhri NM
L'augmentation du taux d'hémoglobine A2 (HbA2) est un marqueur précieux pour la détection des porteurs de bêta-thalassémie (β-thalassémie). Cependant, une mutation concomitante du gène de la delta-globine (HBD) réduit le taux d'HbA2, ce qui entraîne une confusion du statut de bêta-thalassémie.
Objectifs : Nous avons cherché à identifier les mutations HBD conduisant les porteurs de β-thalassémie à faible taux d'HbA2 à recevoir le diagnostic moléculaire à l'Institut de recherche médicale (IMR), en Malaisie.
Méthodes : Trente-sept porteurs de β-thalassémie ont été exclus de l'alpha-thalassémie (α-thalassémie) et ont subi un génotypage HBD par séquençage de Sanger.
Résultats : Vingt-deux porteurs de β-thalassémie porteurs de mutations HBD ont été identifiés. Les mutations les plus courantes étaient HbA2-Indonésie et HbA2-Deventer. L'HbA2-Deventer a été trouvée chez les ethnies de Sabah. Deux nouvelles mutations de la δ-globine, Cap +48 (A>T) et HbA2-Shah Alam ont été identifiées chez les Malais. Au total, nous avons identifié sept mutations du gène de la δ-globine. Se fier aux taux d'HbA2 pour prédire le statut de porteur de β-thalassémie est risqué. Un mauvais diagnostic peut se produire lorsque le porteur de β-thalassémie interagit avec la delta-thalassémie (δ-thalassémie) manquant de fraction supplémentaire d'HbA2, conduisant à une HbA2 normale ou limite. Le dépistage familial et l'ethnicité sont importants pour faciliter le diagnostic précis des cas compliqués.
Conclusions : Étant donné que la δ-thalassémie modifie les taux d'HbA2, le diagnostic d'une β-thalassémie HbA2 limite chez les Malaisiens est essentiel. Les mutations HBD sont hétérogènes et son analyse de l'acide désoxyribonucléique (ADN) est importante dans nos populations multiethniques.