Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Détection d'une mutation génétique dans le gène 185del AG BRCA1 dans les familles atteintes d'un cancer du sein héréditaire

Kitsera N, Shparyk YA, Helner N et Logush S

Le cancer du sein (BC) est l'une des maladies malignes les plus courantes, l'incidence de la structure cancéreuse dans la population féminine occupant la première place, représentant 19,6 % en Ukraine. Objectif : L'objectif de notre travail était de décrire un cas familial de cancer du sein héréditaire où la mère affectée est porteuse d'une mutation dans le gène 185del AG BRCA1, et sa fille (BRCA-négative) a été traitée pour un lymphome de Hodgkin. Français : Matériel et méthodes : Le matériel de notre étude était constitué de pedigrees et d'échantillons d'ADN de 128 femmes diagnostiquées avec un cancer du sein qui avaient été traitées au Centre régional de diagnostic du cancer de Lviv de juin 2008 à décembre 2012. La méthode de génétique moléculaire a déterminé la présence de sept mutations dans le gène BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) et de 3 mutations dans le gène BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) par réaction en chaîne par polymérase spécifique d'allèle. Résultats : Des mutations dans les gènes BRCA1/2 ont été trouvées chez 6 patientes (4,7 %) sur 128 femmes issues de 120 familles diagnostiquées avec un cancer du sein qui ont été traitées. Seulement dans 7 familles (5,8%) sur 120 familles atteintes de BC, nous avons rencontré des parents chez qui on avait diagnostiqué un lymphome. Sur les 192 familles du groupe témoin, seulement 2 (1%) ont reçu un diagnostic de lymphome, ce qui a fait une différence significative (5,8% et 1%, χ2=6,05, p<0,01). Arbre généalogique qui combine BC chez une femme adulte et HL chez une fillette : la tante de la mère atteinte est décédée du BC à l'âge de 50 ans, sa cousine dans la lignée maternelle est décédée du BC à l'âge de 39 ans. Une autre tante est décédée à 65 ans d'un carcinome de l'utérus. Le frère du père est décédé d'une leucémie aiguë à 68 ans. Conclusion : Étude