Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Détection de clones HPN subcliniques/mineurs chez les patients présentant des événements thrombotiques

Ioanna Anastasopoulou, Paraskevi Kotsis, Stilliani Kokori, George Lallas1, Sofia Gkotsi, Olga Katsarou, Konstantinos Konstantopoulos

Contexte : L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie acquise rare d'une cellule souche hématopoïétique pluripotente, causée par une mutation somatique du gène PIG-A . La thrombose survient chez 40 % des patients atteints d'HPN et constitue une cause principale de morbidité. Plus d'un tiers des épisodes thrombotiques sont localisés dans les veines hépatiques, la veine cave inférieure et les veines cérébrales.

Objectif de l’étude : Évaluer la présence et le rôle des clones subcliniques/mineurs d’HPN chez les patients atteints de thrombose veineuse profonde idiopathique, sans thrombophilie congénitale ou acquise connue.

Plan d'étude : 181 patients ayant présenté une thrombose idiopathique et 100 témoins sains ont été examinés pour la présence de clones d'HPN par cytométrie de flux. Les tests ont été effectués sur les globules blancs à l'aide de FLAER et sur les globules rouges à l'aide de CD59. L'étude s'est concentrée sur la présence de clones mineurs, selon les valeurs seuils relevées à partir de la population saine.

Résultats : Dix patients sur 181 ont été identifiés avec un petit clone d'HPN dans les deux lignées cellulaires (GB et GR). La présence d'un clone mineur n'a pas été associée au pronostic de thrombose ou à la récidive. Conclusions : Le dépistage de l'HPN doit être effectué (en particulier) chez les patients jeunes présentant une thrombose inexpliquée ou une thrombose dans des sites inhabituels. Selon nos données, il n'est pas conclu que les paramètres testés soient associés au pronostic de la maladie ou à la récidive de thrombose veineuse. Dans certaines populations, un pourcentage plus élevé de clones mineurs a été observé ; un réexamen et un suivi systématique pourraient être utiles pour des cas individuels spécifiques. D'autres études avec un plus grand nombre d'individus pourraient être nécessaires.

Conclusion : L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est un trouble qui touche plus d'un tiers des patients. Les épisodes thrombotiques sont localisés dans les veines hépatiques, la veine cave inférieure et les veines cérébrales. Elle est principalement focalisée dans les clones HPN chez les patients thrombotiques. Les sujets jeunes sont majoritairement atteints de thrombose artérielle et de thrombose veineuse splanchnique.